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常與急性白血病混淆的罕見病,有什么特異性表現(xiàn)?

點(diǎn)擊次數(shù):2609 更新時(shí)間:2020-05-28

肥大細(xì)胞白血病(Mast cell leukemia,MCL)又稱為組織嗜堿細(xì)胞白血病,約占惡性肥大細(xì)胞腫瘤的 15%。

 

但因其罕見,在體內(nèi)惡性增殖的晚期表現(xiàn)及癥狀,又與急性白血病相似,所以很容易與急性嗜堿性粒細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病嗜堿性粒細(xì)胞急變或伴骨髓嗜堿粒細(xì)胞增多的 AML 混淆。

 

那么,面對(duì) MCL 有什么相應(yīng)的診斷策略嗎?有哪些特異性表現(xiàn)可以作為診斷的突破口嗎?以下臨床病例可為您詳細(xì)解答:

 

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病史介紹:

患者男性,59 歲。反復(fù)腹瀉、乏力、皮疹、消瘦 1 年;面色黝黑,貧血貌,瞼結(jié)膜蒼白,淺表淋巴結(jié)不大,B 超示脾臟腫大,肋下 7 cm 可觸及,肝臟腫大,肋下 2 cm 可觸及。

 

血常規(guī) :白細(xì)胞計(jì)數(shù) 18.2×109/L,紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 1.64×1012/L,血紅蛋白 60 g/L,血小板計(jì)數(shù) 142×109/L。

 

外周血白細(xì)胞分類:中性分葉核粒細(xì)胞 22%,淋巴細(xì)胞 30%,單核細(xì)胞 3%,嗜酸性粒細(xì)胞 2%,分類不明細(xì)胞 42%,原始細(xì)胞 1%,有核紅細(xì)胞 2 個(gè)/100 個(gè)白細(xì)胞。

 

初步檢查及診斷:

骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查:骨髓增生極度活躍,粒、紅二系增生受抑,巨系增生活躍。血小板散在或小簇可見。髓片中分類不明細(xì)胞約占 79%,散在或成堆分布。此類細(xì)胞胞體大小不一,呈圓形、橢圓形或梭形,胞核圓或不規(guī)則,可見單個(gè)核、雙核、分葉核,部分胞核中可見核仁,胞質(zhì)中充滿深紫色大小不一的顆粒。

 

細(xì)胞化學(xué)染色結(jié)果:POX(-)100%;PAS(-)10%,(+)14%,(+++)76%;NAS-DCE(+)100%;甲苯胺藍(lán)染色(+)100%;

 

圖 1 骨髓染色

 

基因檢測(cè):骨髓 KIT 基因 F522C 突變。

 

骨髓活檢:骨髓象提示造血組織增生明顯活躍,未見幼稚細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞增多和聚集。可見一類細(xì)胞彌漫單一性分布,胞體小,胞質(zhì)少,胞核呈圓形的細(xì)胞異常增生。巨核細(xì)胞數(shù)量大致正常,胞體中等,核有分葉,散在分布。骨髓間質(zhì)骨小梁規(guī)則,未見明顯纖維化。

 

該細(xì)胞免疫組化結(jié)果:CD34(-),CD117(+),髓過氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)顯示粒系細(xì)胞陽性。

 

綜上分析考慮肥大細(xì)胞(mast cell,MC),提示 MCL 可能。

 

流式檢測(cè)方案及檢測(cè)結(jié)果:

以所有 WBC 設(shè)門,異常細(xì)胞比例約占 61.1%,該群細(xì)胞 CD45 強(qiáng)表達(dá)、SS 中等、FS 較大,強(qiáng)表達(dá):CD9,CD33,CD117;表達(dá):CD2,CD13,CD203c;不表達(dá):CD3,CD4,CD5,CD7,CD19,CD56,CD11b,CD15,CD14,CD64,CD123,CD25,CD34,CD38,HLA-DR,CD138,MPO,CD79a,cyCD3

 

圖 2 流式細(xì)胞學(xué)檢查結(jié)果(以上數(shù)據(jù)來自 Navios 流式細(xì)胞儀采集,Kaluza 軟件分析)

 

病例分析與診斷策略:

參考*****的診斷標(biāo)準(zhǔn),臨床診斷為 MC。

 

總結(jié)與思考:

急性肥大細(xì)胞白血病很少見,容易與急性嗜堿性粒細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病嗜堿性粒細(xì)胞急變或伴骨髓嗜堿粒細(xì)胞增多的AML混淆。在免疫表型上、形態(tài)學(xué)以及免疫組化的染色結(jié)果*******

 

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作者簡(jiǎn)介:

 

吳婧

 

碩士,主管技師,就職于上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院血液研究所主要從事白血病和淋巴瘤免疫分型工作。

 

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責(zé)任編輯:杭璐

 

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